Медицинские статьи
Бывает, что врач назначает препарат от давления, холестерина или для профилактики тромбообразования, а результат не тот, на который рассчитывали. Давление почти не снижается, холестерин остаётся высоким, или появляются побочные эффекты: боли в мышцах, синяки, слабость. Обычно это объясняют неподходящей дозой; другими лекарствами, которые человек принимает одновременно; или тем, что препарат пьют нерегулярно.
Всё это действительно важно, однако суть проблемы часто лежит глубже. Многое зависит от индивидуальных особенностей организма: как быстро препарат всасывается, перерабатывается и выводится и насколько чувствительны к нему клетки. Эти процессы во многом определяются генами. Поэтому один и тот же препарат в одинаковой дозе у одного человека работает отлично, у другого — слабее, а у третьего вызывает побочные эффекты. Изучением этих различий занимается фармакогенетика.
Что происходит с лекарством в организме
После того как человек принял таблетку, препарат проходит несколько этапов:
- всасывается в кишечнике и попадает в кровь;
- с помощью белков-переносчиков (транспортёров) проникает в клетки — например, в клетки печени, где действуют статины;
- перерабатывается ферментами, в основном в печени. Одни препараты при этом теряют активность, а другие, наоборот, только так и становятся активными;
- действует на свою «мишень» — рецептор, фермент или канал в клеточной мембране;
- выводится из организма через печень или почки.
На большинстве этапов работают белки, а инструкция для их создания записана в генах. Небольшие различия в генах могут сделать белок более или менее активным. В результате лекарство:
- разрушается слишком быстро и не успевает подействовать в полную силу;
- разрушается медленно и накапливается в крови — растёт риск побочных эффектов;
- не превращается в активную форму — и почти не работает;
- действует на «мишень», которая к нему менее чувствительна, — и эффект оказывается слабее ожидаемого.
Кому особенно важно знать свою генетику
Генетический тест «Кардиология» особенно полезен тем, кто:
- уже принимает препараты от давления, холестерина или сахарного диабета, особенно несколько одновременно;
- замечал, что лекарство не даёт ожидаемого эффекта или вызывает побочные реакции;
- перенёс инфаркт, инсульт, стентирование или имеет фибрилляцию предсердий и принимает препараты для профилактики тромбов;
- имеет повышенное давление, высокий холестерин или нарушения углеводного обмена и, вероятно, скоро начнёт лечение;
- знает о ранних инфарктах, инсультах или сахарном диабете у близких родственников.
ДНК человека не меняется на протяжении всей жизни. Тест сдаётся один раз и в любом возрасте — за годы или даже десятилетия до первых жалоб и назначения терапии. Результаты останутся актуальными навсегда: врач сможет опереться на них и при разработке превентивного плана в молодости, и при подборе препаратов спустя 20–30 лет.
Зачем сдавать генетический тест, если лекарство можно подобрать по ходу лечения
Обычно препарат подбирают так: врач назначает стандартную дозу, а затем по давлению, анализам и самочувствию оценивает, подходит ли лечение. Если нет — меняет дозу или лекарство. Такой подход работает, но может занять недели и месяцы. А для препаратов, влияющих на свёртываемость крови, ошибка в подборе может обойтись дороже: слишком сильный эффект повышает риск кровотечения, слишком слабый — риск тромбоза.
Анализы показывают, как лекарство подействовало. Генетический тест помогает понять, почему так произошло, и предположить, как организм отреагирует на препарат, ещё до его приёма.
Например, двум людям с повышенным холестерином назначили один и тот же статин в одинаковой дозе. У первого через несколько месяцев холестерин снизился, самочувствие хорошее. У второго появились боли в мышцах. Одна из возможных причин — особенность гена SLCO1B1. Он отвечает за белок, который переносит статины из крови в клетки печени, где они и снижают выработку холестерина. Если этот белок работает менее активно, больше препарата остаётся в крови — а значит, выше риск побочных эффектов со стороны мышц. Зная об этом заранее, врач может выбрать другой статин или начать с более осторожной дозы.
Что покажет тест «Базис. Кардиология»
Раздел «Фармакогенетика» генетического теста «Базис. Кардиология» показывает, как организм реагирует на основные препараты для сердца и сосудов. По каждому лекарству отчёт даёт чёткий прогноз: ожидаемую эффективность (выраженная, стандартная или сниженная) и степень риска побочных реакций.
Препараты от давления (ингибиторы АПФ, бета-блокаторы, сартаны, диуретики, амлодипин, моксонидин). Тест заранее показывает, снизит ли таблетка давление до нормы или окажется неэффективной, помогая врачу сразу подобрать работающую комбинацию без недель опасного ожидания.
Статины для снижения холестерина (аторвастатин, розувастатин, симвастатин, правастатин). Исследование оценивает, насколько ощутимо упадёт уровень «плохого» холестерина и не вызовет ли препарат болей в мышцах и слабости из-за замедленного выведения печенью. Это позволяет сразу назначить безопасную молекулу и стартовую дозу.
Сахароснижающие препараты (метформин, современные препараты семаглутида и лираглутида, дапаглифлозин и др.). Показывает чувствительность организма к терапии, помогая удерживать уровень глюкозы и вес под контролем.
Препараты для защиты от тромбов — антиагреганты (клопидогрел, аспирин, тикагрелор). Критически важный блок: генетика выявляет людей, у которых популярный клопидогрел попросту не активируется в организме и оставляет человека без защиты после инфаркта или стентирования.
Препараты для разжижения крови — антикоагулянты (варфарин, апиксабан, ривароксабан, дабигатран). Позволяют точно рассчитать терапию при мерцательной аритмии и свести к минимуму риск опасных внутренних кровотечений.
Помимо фармакогенетики, тест «Базис. Кардиология» оценивает генетическую предрасположенность к повышению давления, нарушениям липидного обмена, ишемической болезни сердца, сахарному диабету 2 типа, сердечной недостаточности, фибрилляции предсердий и внезапной остановке сердца — всего более 60 генетических маркеров.
Что делать, если эффективность лекарства может отличаться от ожидаемой
Сниженная эффективность или повышенный риск побочных эффектов не означают, что препарат вам запрещён. Это сигнал для врача, на что обратить внимание при назначении. Важно: не отменяйте и не меняйте лекарство самостоятельно — это может быть опасно.
С учётом результатов теста врач может:
- при сниженной ожидаемой эффективности препарата от давления — сразу выбрать препарат из другой группы или комбинацию лекарств;
- при повышенном риске побочных эффектов статинов — выбрать другой статин, начать с более осторожной дозы и внимательнее следить за самочувствием и анализами;
- при особенностях переработки антиагрегантов — подобрать препарат, который будет надёжнее защищать от тромбов;
- при повышенном риске кровотечений на фоне антикоагулянтов — выбрать другой препарат или дозу, а при приёме варфарина — чаще контролировать свёртываемость крови (МНО);
- при сниженной ожидаемой эффективности сахароснижающего препарата — выбрать средство, которое лучше подойдёт именно вам.
Генетический тест не заменяет обычный контроль лечения: измерение давления, анализы на холестерин, глюкозу и свёртываемость крови по-прежнему нужны. Но вместе с ними он помогает врачу быстрее найти подходящее лечение.
Заключение
Если лекарство не помогает или плохо переносится, причина не всегда в дозе или самом препарате. Часто дело в особенностях организма, заложенных в генах. Генетический тест помогает врачу учесть эти особенности и подобрать лечение, которое будет работать эффективнее и безопаснее.
Тест сдаётся один раз в жизни: генотип не меняется. Результат пригодится и сейчас, и через годы — каждый раз, когда врачу нужно будет назначить новый препарат.
Хотите знать заранее, какие препараты подойдут именно вам? Пройдите генетическое тестирование «Базис. Кардиология» от Basis Genomic Group и обсудите результаты с лечащим врачом — он подберёт лечение с учётом ваших генетических особенностей. Подробнее — на официальном сайте basisgg.ru.
