Тот факт, что определить риск развития атопических заболеваний можно на основе информации о генетической предрасположенности, не вызывает сомнения благодаря большому количеству исследований в этой области. Так, давно доказано, что атопия у обоих родителей указывает на чрезвычайно высокий риск подобных заболеваний и для ребенка. Исследования и клинические наблюдения дают основание утверждать, что реализация генетической склонности к атопии связана с множеством факторов: чаще всего выделяют существенную роль интерлейкинов (в частности, IL-4 и IL-13), клеток Лангерганса, дендритных клеток.
Однако при всем разнообразии атопических заболеваний (аллергический ринит, аллергический конъюнктивит, крапивница и многие другие) абсолютно доказанной можно считать только высокую вероятность наследования респираторной аллергии (бронхиальной астмы). У пациентов, страдающих этой болезнью, выявлены конкретные генетические маркеры.
Наследуется ли атопический дерматит?
В данной статье мы рассматриваем генетические основы атопического дерматита. Сейчас активно ведутся молекулярно-генетические исследования, целью которых является поиск главного локуса этого заболевания. Мы коснемся трех основных вопросов касательно наследуемости атопического дерматита, ответы на которые важны для практикующего врача — педиатра, дерматолога или косметолога.
Доказано ли, что атопический дерматит - наследуемое заболевание?
Клинические исследования, касающиеся вопроса генетической предрасположенности к атопическим заболеваниям, в большинстве своем проводились с помощью близнецового метода генетики. Так, согласно данным, собранным детским врачом-аллергологом Шульцем-Ларсеном, конкордантность атопического дерматита у монозиготных и дизиготных близнецовых пар составляет 73% против 23% соответственно.
Еще одним методом исследования атопических дерматитов является генеалогический, в частности, на основе родительского анамнеза. В связи с этим можно упомянуть исследование Uehara and Kimura, согласно которому, у 60% взрослых пациентов с этим диагнозом заболевание выявлялось и у детей.
Таким образом, несколько десятков независимых клинико-статистических исследований косвенно указывают на наличие генетической предрасположенности к возникновению атопических болезней. Все подобные заболевания связаны с определенной иммунной реакцией на аллергены (антигены).
Можно ли определить предрасположенность именно к атопическому дерматиту?
Несмотря на упомянутые выше клинические исследования, остается открытым вопрос: можем ли мы на их основе сделать вывод о генетических основах непосредственно атопического дерматита? Или же тот факт, что «мишенью» заболевания оказывается именно кожа, не определяется конкретным проявлением аллергии у родителей и в предыдущих поколениях?
В уже упомянутом выше исследовании Uehara and Kimura (были обследованы 270 родителей с атопическими заболеваниями) была выявлена следующая закономерность: в случае, если у обоих родителей наблюдался именно атопический дерматит, частота его выявления у детей составила 81%. Этот процент снижался до 59%, если у второго из родителей был выявлен не дерматит, а респираторная атопия. В тех же случаях, когда второй родитель не страдал никакими атопическими заболеваниями, процент детей с атопическим дерматитом составлял 56%.
Проведенное в 1992 году исследование генетических основ риска атопии у школьников показало: отношение шансов развития (odds ratio, OR) атопического дерматита составило 3,4 у тех школьников, один из родителей которых страдал именно этим заболеванием. В тех случаях, если у родителя наблюдался другой тип аллергического заболевания, OR атопического дерматита значительно снижался — до 1,5 при бронхиальной астме и 1,4 при аллергических ринитах.
Эти исследования, так же как и десятки других, позволяют нам утверждать, что существует непосредственная предрасположенность не просто к атопическим заболеваниям в целом, а конкретно к атопическому дерматиту.
Какова практическая ценность знаний о наследуемости этого заболевания?
Что именно даёт информация о генетической предрасположенности к возникновению атопического дерматита, если говорить о работе практикующего педиатра, дерматолога или косметолога? Теперь врач может:
- Определять степень вероятности при диагностике заболевания у ребенка: такая вероятность возникает при наличии у родителей любого вида атопических заболеваний и существенно возрастает, если один или два родителя страдают именно атопическим дерматитом. В случае, если оба родителя больны, вероятность является максимальной;
- Рекомендовать профилактические меры для детей, попадающих в группу риска по возникновению атопического дерматита, даже в тех случаях, если у них еще не проявились симптомы заболевания. При этом рекомендации врача будут иметь под собой доказательную базу, обосновывающую эти рекомендации перед родителями;
- Ориентироваться на эффективные подходы к терапии заболевания, которые основаны на знаниях о молекулярно-генетических истоках его возникновения.
Генетическое тестирование при атопическом дерматите
Сегодня теоретические знания уже воплощены в готовые диагностические инструменты. Врач может опираться на комплексные панели, которые анализируют полиморфизмы ключевых генов, позволяя оценить персональный риск развития атопического дерматита и подобрать индивидуальный уход и профилактику еще до проявления симптомов.
Тест «Косметология» от Basis Genomic Group анализирует полиморфизмы генов FLG, IL4, IL13 и TNF, которые играют решающую роль в развитии атопического дерматита. Тест позволяет:
- Выявить генетическую предрасположенность к атопическому дерматиту на ранних этапах;
- Оценить риск развития кожных воспалительных реакций и повышенной чувствительности кожи;
- Определить индивидуальные потребности кожи в специальном уходе и защите;
- Разработать персонализированные рекомендации по профилактике и лечению еще до появления клинических симптомов.
Каждый человек имеет уникальный генетический профиль, поэтому каждый нуждается в индивидуальном подходе к профилактике и лечению атопического дерматита. Знание о своей генетической предрасположенности позволяет принять осознанные решения в отношении ухода за кожей и образа жизни.