Базовый генетический тест Активное долголетие

Риск возраст-зависимых заболеваний женщин

• риск ранней менопаузы

• риск раннего истощения яичников
  

С возрастом у женщин происходит естественная возрастная перестройка организма. В данном разделе мы рассматриваем риск 2 важных заболеваний, которые могут проявляться у женщин с возрастом – ранней менопаузы и раннего истощения овариального резерва яичников.

Яичник – уникальный орган женщины, функционирование которого прекращается задолго до конца ее жизни. Именно в тот период, когда количество фолликулов в яичнике достигает определенной критической величины (от 100 до 1000), прекращается их созревание и наступает физиологическая менопауза. Раннее выключение функции яичников формирует климактерический симптомокомплекс, при котором в патологический процесс вовлекаются не только органы репродукции, но и системы, чутко реагирующие на изменение уровней половых гормонов.

Установлено, что преждевременное истощение яичников имеет наследственную природу. Рассматриваемые нами в данном разделе гены контролируют процесс роста и развития фолликулов. При наличии в них полиморфизмов у пациентки наблюдаются признаки преждевременного угасания функции яичников.

Риск атеросклероза

• повышение триглицеридов

• повышение липопротеинов низкой плотности, холестерина

• снижение липопротеинов высокой плотности

• нарушение окисления и рецепции липидов

Атеросклероз относится к тем заболеваниям, в образовании которых основную роль играет генетическая предрасположенность. К генетическим факторам риска атеросклероза относятся, прежде всего, изменения генов белков, связанных с регуляцией метаболизма липидов.

Если уровень липопротеинов высокой плотности (ЛПВП) снижается, а липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) повышается, это означает, что внутрисосудистое продвижение холестерина замедляется. Замедление продвижения провоцирует его оседание на стенках сосуда с образованием холестериновых бляшек. Снижение уровня ЛПВП определяет снижение защиты организма и является фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний. В случае, если холестерин ЛПНП повышен в сочетании с триглицеридами, данная комбинация указывает на увеличенный риск развития атеросклероза.

Также на атеросклероз влияет нарушение окисления и рецепции липидов. При нарушении процессов окисления в исследуемых генах снижается защита от активных радикалов, нарушается детоксикация некоторых веществ. Это повышает риск ишемической болезни сердца и атеросклероза.

Риск артериальной гипертонии

• нарушение функции рениновой системы (РААС)

• нарушение тонуса сосудов

Неконтролируемое высокое кровяное давление увеличивает риск серьезных проблем со здоровьем, в том числе инфарктов и инсультов. Многочисленными исследованиями доказано, что уровень артериального давления зависит как от генетики, так и от факторов внешней среды. Именно на фоне генетической предрасположенности к гипертонии внешние факторы оказывают наиболее значимое влияние на развитие заболевания. Течение гипертонической болезни часто бессимптомно. Комплексное генетическое исследование позволяет спрогнозировать риск гипертонии и связанных с ней заболеваний, выявить патологию на ранних сроках. Также исследование генов, ответственных за этот процесс, помогает разобраться в причинах уже имеющейся патологии, выбрать направления оптимальной профилактики и персональной медикаментозной терапии.

Среди множества патогенетических механизмов, которые могут привести к артериальной гипертонии, ведущими являются те, которые опосредуют свое влияние через ренин-ангиотензин-альдостероновую систему (РААС). Она может воздействовать на сердечно-сосудистую систему не только путем вазоконстрикции и задержки воды и натрия, но и вследствие трофических эффектов и влияния на функцию эндотелия сосудов.

В данном разделе мы также рассматриваем гены, отвечающие за регуляцию сосудистого тонуса. Нарушение передачи сигналов внутрь клеток, нарушение времени дифференцировки лимфобластов и фибробластов, нарушение обмена электролитов – все это является риском возникновения артериальной гипертонии.

Риск сахарного диабета 2 типа

• риск нарушения  обмена глюкозы
• риск осложнений сахарного диабета

Сахарный диабет 2-го типа обусловлен снижением чувствительности тканей к действию инсулина, который на начальных стадиях заболевания синтезируется в нормальных или даже повышенных количествах. При возникновении сахарного диабета 2 типа важную роль играет мутация в генах, связанных с нарушением обмена жирных кислот с развитием инсулинорезистентности, дислипидемии, гипертензии, увеличением массы тела и нарушением гомеостаза глюкозы, а также сочетание таких факторов как возраст и повышенный ИМТ.

Риск остеопороза

Остеопороз – это распространенное заболевание костной системы, характеризующееся одновременной потерей органического матрикса и минеральных веществ. Заболевание проявляется прогрессирующим снижением минеральной плотности кости и костной массы, что ведет к повышенной ломкости костей.

Генетические факторы являются доминирующими в процессе формирования и роста костной ткани. Гены реализуют своё влияние на минеральную плотность костной ткани и участвуют в процессе костного обмена, являясь его регуляторами. Остеопороз является мультифакторным заболеванием, поэтому для корректной оценки риска его возникновения необходимо рассматривать комплекс генов.

Признано, что витамин Д и его активные метаболиты являются главными компонентами гормональной системы, регулирующей фосфорно-кальциевый обмен, и участвуют с одной стороны в минерализации костной ткани, с другой – в поддержании гомеостаза кальция и, наконец, оказывают непосредственное влияние на процессы ремоделирования костной ткани через рецептор витамина Д.

Также в оценке риска возникновения остеопороза необходимо помнить про роль коллагена 1 типа, который составляет до 90% матрикса костной ткани. Молекулы коллагена состоят из трёх полипептидных цепей, закрученных в спирали. Для первичной структуры молекул коллагена характерна частая повторяемость последовательности глицин-пролин-оксипролин. Благодаря коллагену костная ткань сочетает твердость и прочность с гибкостью и эластичностью. Мутации в определенных генах могут привести к формированию коллагена с нарушенной структурой, что приведет к повышенному риску возникновения остеопороза

Риск возрастзависимых нарушений памяти

• старение гиппокампа

• риск сосудистой деменции

• риск болезни Альцгеймера

Нарушения памяти и когнитивных функций являются одними из наиболее распространённых расстройств, значительно ухудшающих качество жизни любого человека.

В данном разделе мы рассматриваем нарушения, связанные с памятью – старение гиппокампа, риск болезни Альцгеймера, риск сосудистой деменции.

Гиппокамп участвует в механизмах формирования эмоций и консолидации памяти, то есть перехода кратковременной памяти в долговременную, и является главным отделом мозга по хранению долгосрочной информации. Так как гиппокамп играет важную роль в формировании памяти, ученые связывают возрастные расстройства памяти с физическим ухудшением состояния гиппокампа. У носителей некоторых вариантов генов повышен риск быстрого снижения массы гиппокампа после 70 лет, что является признаком старения нервной системы и может привести к снижению когнитивных способностей.

Второе заболевание, рассматриваемое в данном разделе – болезнь Альцгеймера. Генетическая предрасположенность является четко установленным фактором риска данного заболевания.

Клинические проявления болезни Альцгеймера характеризуются прогрессирующим ухудшением памяти и высших корковых функций, например, аргументации. Происходит нарушение речи и движения, ухудшаются психические функции, наблюдаются поведенческие изменения. Эти патологии отражают вырождение нейронов в специфических областях коры мозга и гиппокампе.

Мы рассматриваем гены, которые оказывают существенное влияние на время начала и тяжесть протекания болезни Альцгеймера.

Еще одно возраст-ассоциированное заболевание, рассматриваемое в данном разделе – риск развития сосудистой деменции.

Сосудистая деменция — это приобретенное слабоумие, которое характеризуется стойким снижением познавательной деятельности и частичной утратой ранее усвоенных знаний или навыков. При этом заболевании наблюдается распад существовавших психических функций в результате сосудистого поражения головного мозга. Доказано, что эстроген может воздействовать на данное заболевание несколькими способами: например, уменьшать отложение бета-амилоида, улучшать мозговое кровообращение, защищать нервную систему. Мы рассматриваем ген, кодирующий рецептор эстрагена.

Риск возрастзависимых заболеваний глаз

• риск макулярной дистрофии

• риск ядерной катаракты

Зрительная функция помогает человеку воспринимать большую часть разнообразной информации об окружающем мире, поэтому заболевания глаз – одна из патологий, которая требует максимального внимания.

В данном разделе мы предлагаем Вам рассмотреть два возраст-зависимых заболевания глаз - макулярная дистрофия и ядерная катаракта, и определить риск их возникновения.

Возрастная макулярная дистрофия (ВМД) является прогрессирующим заболеванием глаз, при котором повреждается макула — небольшая область сетчатки, необходимая для центрального зрения. Больным ВМД трудно выполнять повседневные вещи: читать, писать и распознавать лица.

Основные генетические полиморфизмы, ассоциированные с риском развития и прогрессирования ВМД, обнаружены в генах, регулирующих воспаление.

Ядерная катаракта – это заболевание глаз, которое характеризуется образованием помутнений в центральной части хрусталика.

При данном заболевании мутнеет именно центральная область ядра хрусталика с сохранением корковых слоев в прозрачном виде. По мере развития болезни начинается процесс сгущения жидкости, расположенной в ядре. Она становится черного или бурого цвета, а структура уплотняется. Такие изменения не позволяют полноценно видеть, утрачивается способность рассматривать четкие контуры предметов, что приводит к формированию ярко выраженной близорукости.

Доказано, что генетика влияет на данный процесс. При наличии мутации в определенных генах риск возрастной ядерной катаракты повышается за счет ускоренного помутнения хрусталика. 

Риск потери мышечной массы (саркопении)

Саркопения – прогрессирующая потеря мышечной массы и силы. Саркопения протекает с постепенным, нарастающим, генерализованным уменьшением мышечной массы, что рано или поздно приводит к пониженной функциональности конечностей и прогрессирующей слабости мышц. На фоне саркопении увеличиваются риски бытовых травм из-за утраты тонуса мускулатуры и ухудшения двигательной координации, что приводит к нарушению работы вестибулярного аппарата, к падениям, ушибам, растяжениям, переломам.

Доказана связь между возрастом, количеством мышечной массы и витамином Д. С возрастом содержание витамина Д в мышечной ткани снижается, что может привести к потере мышц. Наличие мутаций в генах, связанных с концентрацией витамина Д, может способствовать повышенному риску потери мышечной массы.

Также в этом разделе мы рассматриваем ген, ответственный за уровень ангиотензинпревращающего фермента (АПФ), который играет важную роль в регуляции кровяного давления и баланса электролитов. Определенная вариация генотипа ведет к наличию выносливости, но при этом к меньшим силовым характеристикам организма.

Риск венозных тромбозов

Венозные тромбозы занимают третье место по частоте сердечно-сосудистых заболеваний. В современных представлениях о патогенезе венозных тромбозов существенное значение придается роли генетических факторов.

Тромбообразование – процесс формирования сгустков крови в местах повреждения сосудистой стенки с целью остановки гемостаза и обеспечения сохранности сосудистой системы. Тромбообразование является нормальным по своей сути процессом, который препятствует избыточному истечению крови в местах повреждений сосудистой стенки. Тромбы образуются из-за изменения соотношения между свертывающими и противосвертывающими факторами в крови. За осуществление процесса формирования сгустка отвечают определенные активные вещества - так называемые факторы свертывания.

Мы рассматриваем гены, которые кодируют факторы свертывания. Нарушения в этих генах могут приводить к повышенному риску сердечно-сосудистых заболеваний.

Риск бронхиальной астмы

Бронхиальная астма (БА) - хроническое воспалительное заболевание дыхательных путей, приводящее к гиперреактивности бронхов, кашлю и приступам обратимого удушья.

Считается, что генетическая основа наследственной предрасположенности к бронхиальной астме представлена набором генетически независимых компонентов болезни: предрасположенности к выработке специфических иммуноглобулин E-антител, развитию атопии и бронхиальной гиперреактивности. Наличие каждого из этих факторов повышает вероятность аллергических заболеваний и бронхиальной гиперреактивности, а их совокупность приводит к высокому риску развития заболевания при минимальном влиянии факторов окружающей среды

Риск возраст-зависимых заболеваний мужчин

• риск облысения

• риск эректильной дисфункции
  

В рассмотрении возраст-зависимых заболеваний, проявляющихся у мужчин, мы бы хотели обратить особое внимание на риск развития облысения и риск эректильной дисфункции.

Проблема облысения (или алопеции) является одной из больных тем для многих мужчин даже в молодом возрасте. Вклад генотипа в предрасположенность к алопеции играет значительную роль. Это значит, что при наличии мутаций в определенных генах вероятность потери волос уже в молодом возрасте увеличивается в разы.

Исследования показали, что облысение у мужчин напрямую связано с мужскими половыми гормонами – андрогенами. Андрогены в основании волосяной луковицы связываются с соответствующими рецепторами и подавляют рост стволовых клеток, которые отвечают за появление новых волос. При нарушениях в этом процессе может наблюдаться ранее проявление истончения и потери волос.

При рассмотрении риска эректильной дисфункции важно уделить особое внимание взаимосвязи между эректильной и эндотелиальной дисфункцией.

Эндотелиальная дисфункция – это постоянное и прогрессирующее повреждение внутреннего слоя клеток сосудов (эндотелия). Эндотелий обеспечивает процессы обмена между кровью и тканями. Признано, что здоровый эндотелий сосудов может поддерживать хорошую эректильную функцию посредством регуляции сужения и расслабления гладких мышц сосудов. Подавление или снижение активности рассматриваемого нами гена приводит к недостатку оксида азота и проявляется дисфункцией эндотелия, и, соответственно, является риском эректильной дисфункции.