Генетические тесты на базе доказательной медицины. Как выбрать рабочий инструмент, а не пустышку

Мы серьезно озабочены проблемой дискредитации научных достижений в области генетики и 4P медицины на территории Российской Федерации. 

В последние 2–3 года наблюдается бурный рост расширенных генетических исследований человека на коммерческой основе. Недобросовестные компании-разработчики пользуются возросшим интересом к генетическим исследованиям  и выпускают на рынок бесполезные тесты в красивой упаковке. Ситуация достигла точки недоверия к генетическому тестированию как со стороны пациентов, так и врачей. 

Проблема осложняется тем, что экспертов, на высоком уровне разбирающихся в методологии популяционной генетики болезней предрасположенности, крайне мало. Ирина Петровна Терещенко, ведущий специалист по научно-методологической работе Basis Genotech Group, является одним из таких уникальных специалистов. Поэтому мы попросили Ирину Петровну сделать обзор наиболее распространенных проблем с доказательностью у современных продуктов генетических исследований.  

По мнению нашего эксперта, самыми слабыми с точки зрения доказательной медицины в современных генетических тестах являются следующие параметры:

1. Генетическая панель исследует мало генетических точек

Такое исследование не дает врачу достаточно данных и потому не является эффективным инструментом. 

2. Генетическая панель включает много генетических точек

Существуют генетические исследования, затрагивающие, например, 500 тыс. точек. Большой массив данных сложно интерпретировать, поэтому тест неудобен для врача-практика. 

3. Генетическая панель содержит маркеры психических состояний и психиатрических заболеваний

Гены, отвечающие за функции высшей нервной деятельности человека, недостаточно исследованы, а в генетической практике психиатрических заболеваний нет репрезентативных выборок в связи со спецификой пациентов. Заключения в тестах подобного направления развлекают пациента, но при этом совершенно бесполезны в практике врача и дискредитируют реальные научные наработки.

4. Генетическая панель с фармакогенетикой

Фармакогенетические тесты необходимо применять в лечебной практике с осторожностью. На законодательном уровне пока не закреплена возможность производить назначение препаратов на основании обнаруженных генетических полиморфизмов.

Ирина Петровна подчеркивает, что не существует генетических тестов, которые выписывают препараты в конкретной дозировке с учетом возможных реакций. Нет генетических тестов, которые самостоятельно выдадут индивидуальное заключение для каждого пациента. Врач должен уметь интерпретировать результаты теста, самостоятельно составлять заключение и персональные рекомендации пациенту. В этом и состоит суть персонализированного подхода, который утверждается сейчас на законодательном уровне. 

Разработчики тестов, которые предлагают врачам готовые решения, вводят их в заблуждение. Система принятия решений может появиться в будущем на стыке генетики и биоинформатики, а пока принятие решений по генетическому тестированию пациента находится в зоне ответственности его лечащего врача. 

Мы хотим, чтобы врачи использовали только проверенные инструменты генетической диагностики в своей практике. Читайте полную версию статьи и делитесь ею с коллегами.